In Valle d’Aosta, l’integrazione tra genomica avanzata e pratica clinica sta aprendo nuove frontiere nella comprensione e nella gestione dell’autismo e delle disabilità intellettive. Un progetto di ricerca di rilievo nazionale, condotto dal Center for Clinical and Computational Genomics (C3G) dell'Istituto Italiano di Tecnologia ad Aosta in collaborazione con l’Azienda USL della Valle d’Aosta, ha permesso di mappare il patrimonio genetico di 110 bambini affetti da disturbi del neurosviluppo e dei loro genitori. Lo studio, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica internazionale Npj Genomic Medicine, rappresenta un passo fondamentale verso una medicina sempre più personalizzata e predittiva, capace di offrire risposte concrete a famiglie rimaste finora prive di una diagnosi certa.

Il lavoro, avviato nel maggio 2022 nell’ambito del progetto 5000genomi@VdA, ha analizzato un campione eterogeneo che comprende giovani con disturbi dello spettro autistico, disabilità intellettiva o una combinazione di entrambe le condizioni. Grazie all'utilizzo di sofisticati algoritmi di intelligenza artificiale, i ricercatori hanno esaminato circa 26 milioni di varianti genetiche, riuscendo a identificare la causa specifica del disturbo in 29 famiglie. Per questi nuclei familiari, l'identificazione di varianti nel DNA non ha rappresentato solo la fine di un lungo percorso di incertezza, ma ha permesso anche una definizione più accurata del rischio genetico e una migliore pianificazione dei percorsi di cura e follow-up clinico.

L'impatto della ricerca non si esaurisce però nel supporto diagnostico immediato. L’analisi ha infatti permesso di individuare alterazioni in geni finora non correlati ai disturbi del neurosviluppo, come nel caso del gene KALRN, essenziale per lo sviluppo neuronale e le relative connessioni. Questa scoperta apre la strada a una possibile revisione delle liste di geni associati a tali patologie, offrendo nuove prospettive per rivalutare pazienti che in passato avevano ottenuto risultati negativi dagli screening genetici standard.

L'integrazione di queste tecnologie all’interno del sistema sanitario regionale valdostano conferma l’efficacia di un modello che mette la ricerca scientifica di eccellenza al servizio dei bisogni diretti dei pazienti. Come evidenziato dalla Dott.ssa Laure Obino, direttore della Neuropsichiatria Infantile dell’USL Valle d’Aosta, questo traguardo è il risultato di una sinergia che trasforma la genomica avanzata in un supporto tangibile per le famiglie. Il successo del progetto dimostra come la capacità di leggere e interpretare il genoma possa diventare uno strumento clinico quotidiano, essenziale per orientare trattamenti mirati e per arricchire il bagaglio di conoscenze della comunità scientifica internazionale impegnata nello studio delle condizioni neurodivergenti.