PARMA, Italia: Chiesi Global Rare Diseases, una business unit del Gruppo Chiesi, creata per offrire soluzioni innovative alle persone affette da malattie rare, oggi ha annunciato i destinatari del suo programma di finanziamenti per la ricerca "Find For Rare". L'iniziativa di borse per la ricerca, guidata da esperti e valutata in modo indipendente, mira a migliorare la cura e la gestione dei pazienti riconoscendo la ricerca innovativa in tre malattie lisosomiali: la malattia di Fabry, l'alfa-mannosidosi e la cistinosi.

I progetti selezionati hanno dimostrato il notevole potenziale di affrontare le esigenze non soddisfatte all'interno di queste rare comunità. I destinatari comprendono:

• Malattia di Fabry: Mitra Tavakoli, Università di Exeter, Exeter, Regno Unito, per il suo progetto intitolato "FAB-PAIN: Precise phenotyping of neuropathy using a range of novel biomarkers in Fabry Disease” (FAB-PAIN: fenotipizzazione precisa della neuropatia utilizzando una serie di nuovi biomarcatori nella malattia di Fabry)
  • Sintesi del progetto: Questo progetto mira ad esplorare una gamma di nuovi biomarcatori per una migliore comprensione dei pathway del dolore e della sua fisiopatologia nella malattia di Fabry. I risultati possono portare allo sviluppo di una gamma di nuovi biomarcatori neuropatici, portando avanti la comprensione dei meccanismi della malattia e facilitando la creazione di strumenti diagnostici e di interventi terapeutici.
• Alfa-mannosidosi: Margarita Dinamarca, Università di Basilea, Basilea, Svizzera, per il suo progetto intitolato "Investigating brain endothelial dysfunction in alpha-mannosidosis" (Studio sulla disfunzione endoteliale cerebrale nell'alfa-mannosidosi)
  • Sintesi del progetto: Questo studio è significativo per il duplice contributo: spiegare i meccanismi di alterazione della funzione delle cellule endoteliali da parte dell'alfa-mannosidosi e avviare una strategia terapeutica mirata utilizzando nanocarriers
• Cistinosi: Francesco Bellomo, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS, Roma, Italia, per il suo progetto intitolato "Study of molecular mechanisms underlying the effects of ketogenic diet in cystinosis" (Studio dei meccanismi molecolari alla base degli effetti della dieta chetogenica nella cistinosi)
  • Sintesi del progetto: Questo studio esamina il potenziale di una dieta chetogenica nel trattamento della cistinosi nefropatica, un raro disturbo genetico che porta alla malattia renale. Studiando gli effetti della dieta in modelli murini, sono state osservate riduzioni rilevanti di sintomi quali la sindrome di Fanconi, l'infiammazione e la fibrosi. Il progetto mira a sviluppare un sistema in vitro per esplorare ulteriormente i meccanismi molecolari alla base di questi benefici, che potenzialmente rendono possibile la scoperta di nuove opzioni terapeutiche.

L'inoltro delle domande è iniziato l'8 agosto 2024, e in totale sono state ricevute 82 domande da 23 Paesi. Tutte le domande inviate sono state valutate da un comitato direttivo composto da 10 esperti indipendenti di spicco nel campo delle malattie lisosomiali, che hanno ricevuto un onorario per aver partecipato ed esaminato i progetti di ricerca. I dettagli riguardanti i criteri di domanda sono disponibili qui.

"La malattia di Fabry, l'alfa-mannosidosi e la cistinosi sono malattie lisosomiali rare e ultra rare che provocano problemi gravi, progressivi e cronici, spesso complicate da ritardi nelle diagnosi dovute al loro progresso complesso e graduale", ha spiegato Enrico Piccinini, Vicepresidente Senior, UE e Internazionale, Rare Diseases presso il Gruppo Chiesi. "Portare avanti la ricerca è essenziale per diagnosi più accurate, per nuove opzioni di gestione e per risultati migliori per i pazienti. La scelta di questi tre progetti attraverso "Find For Rare" evidenzia il nostro profondo impegno per portare avanti la cura delle malattie lisosomiali promuovendo l'innovazione cruciale per soddisfare le esigenze in costante evoluzione dei pazienti e delle loro famiglie".

Chiesi ha ospitato una cerimonia il 18 giugno 2025 presso la sede centrale di Chiesi a Parma per riconoscere formalmente i destinatari dei finanziamenti e i loro studi innovativi.

“La qualità e il rigore scientifico delle proposte inoltrate quest'anno a Find For Rare sono state eccezionali. Ogni progetto selezionato si è distinto per il potenziale di affrontare i reali problemi quotidiani dei pazienti colpiti dalle malattie lisosomiali e dai loro caregiver”, ha dichiarato la Prof.ssa Christina Lampe, Presidente del Comitato direttivo di Find For Rare . “Supportando la ricerca innovativa e orientata al paziente, questo programma aiuta ad accelerare la transizione della scienza in un impatto rilevante per le comunità delle malattie rare”.

Informazioni su Find For Rare

Find For Rare Research Grant Initiative è una iniziativa pensata per sostenere progetti di ricerca originali che fanno progredire le conoscenze nei campi della malattia di Fabry, dell'alfa-mannosidosi e della cistinosi. Le categorie di ricerca ammissibili al finanziamento sono i progetti volti a migliorare la comprensione dei fattori che influenzano le malattie, dalla patogenesi alla progressione, e gli studi di gestione clinica su misura per il paziente.

Saranno erogati assegni di ricerca a organizzazioni operanti nel settore sanitario o della ricerca scientifica. Le proposte sono benvenute da tutte le regioni del mondo diverse dalle Americhe. I documenti relativi alle domande di partecipazione devono essere redatti in inglese.

Informazioni sulle malattie lisosomiali

Le malattie lisosomiali sono errori congeniti del metabolismo caratterizzati da un accumulo anomalo di sostanze nelle cellule del corpo a causa di carenze enzimatiche.1 1 L'accumulo di queste sostanze può interessare diverse parti del corpo, tra cui lo scheletro, il sistema nervoso centrale (cervello), i polmoni, il cuore e gli occhi. Sebbene ci siano stati progressi nelle conoscenze cliniche, una maggiore ricerca sulle malattie lisosomiali può essere importante nella cura di queste patologie.1

Informazioni sul Gruppo Chiesi

Chiesi è un gruppo biofarmaceutico internazionale orientato alla ricerca che sviluppa e commercializza soluzioni terapeutiche innovative nel campo della salute respiratoria, delle malattie rare e delle cure specialistiche. Per realizzare la propria missione di migliorare la qualità di vita delle persone, il Gruppo agisce in maniera responsabile non solo verso i pazienti, ma anche per le comunità in cui opera e per l'ambiente.

Avendo adottato lo status giuridico di Società Benefit in Italia, negli Stati Uniti, in Francia e in Colombia, l'impegno di Chiesi a creare valore condiviso per la società nel suo complesso è legalmente vincolante, e al centro di ogni decisione aziendale. Come B Corp certificata dal 2019, siamo parte di un movimento globale di aziende che rispettano alti standard di impatto sociale e ambientale. L'azienda ha l'obiettivo di raggiungere Zero Emissioni Nette di gas a effetto serra (GHG) entro il 2035.

Chiesi, che vanta 90 anni di esperienza, ha sede a Parma, con 31 filiali commerciali nel mondo, e conta oltre 7.500 collaboratori. Il Centro di ricerca e sviluppo del Gruppo a Parma collabora con altri sei importanti poli di R&S in Francia, Stati Uniti, Canada, Cina, Regno Unito, e Svezia.

Informazioni su Chiesi Global Rare Diseases

Chiesi Global Rare Diseases è una business unit del Gruppo Chiesi nata per fornire terapie e soluzioni innovative alle persone affette da malattie rare. Come azienda familiare, il Gruppo Chiesi si impegna a creare un mondo in cui sia naturale avere una terapia per tutte le malattie. L’obiettivo di Chiesi Global Rare Diseases è garantire un accesso equo alle terapie, in modo che il maggior numero possibile di persone possa vivere una vita più soddisfacente. La business unit collabora con la comunità delle malattie rare in tutto il mondo per dare voce alle persone non raggiunte dai sistemi sanitari.

UK-CHI-2500657 Giugno 2025

Fonte: Business Wire