La velocità è fondamentale quando si parla di diagnosticare e combattere le malattie rare: ogni giorno guadagnato può fare la differenza nella vita dei pazienti. Per questo motivo l’Ospedale Di Venere di Bari ha scelto di puntare sull’intelligenza artificiale, adottando l’applicazione eVai di enGenome su AWS per diagnosticare le malattie rare in maniera più veloce ed efficiente.

L’Ospedale Di Venere, situato a Carbonara di Bari - centro medico regionale, che offre diversi servizi sanitari, dall’ostetricia al trapianto di organi ha istituito un programma dedicato alla diagnosi di malattie genetiche rare - si trovava infatti in difficoltà per la quantità di dati generati dai test genetici sui pazienti. L’elaborazione e l’analisi di queste informazioni richiedevano molto tempo ai medici, con un rischio concreto: le malattie genetiche, spesso difficili da rilevare, potevano rimanere non diagnosticate per anni, causando ritardi nei trattamenti e peggiorando gli esiti clinici. Per affrontare questa sfida, l’ospedale era alla ricerca di una soluzione capace di interpretare in modo rapido e accurato l’enorme mole di dati genetici e l’ha trovata in enGenome, partner di AWS che ha offerto una soluzione basata sull’intelligenza artificiale che ha permesso di incrementare del 12,5% il rendimento diagnostico.

Le soluzioni tecnologiche in ambito medico sono sempre più utilizzate e fondamentali per evitare gli errori, che possono ritardare i trattamenti o, nel peggiore dei casi, causare diagnosi scorrete e danni al paziente. L’adozione della piattaforma ha portato vantaggi concreti e misurabili. Oltre al miglioramento del rendimento diagnostico, già evidenziato, l’ospedale ha registrato un risparmio medio di circa 80.000 euro per paziente tra test e trattamenti, un risultato significativo in termini di sostenibilità sanitaria. I tempi di diagnosi, che in passato potevano protrarsi per anni, si sono ridotti a circa un mese, consentendo ai medici di intervenire con tempestività e offrire cure più mirate. Anche la velocità dei test è stata rivoluzionata: oggi l’elaborazione è fino a dieci volte più rapida, garantendo un accesso più immediato a informazioni cruciali per i percorsi terapeutici. Grazie all’app eVai di enGenome, ISV italiana e partner di AWS, l’Ospedale Di Venere ha trovato maggiore velocità nell’analisi dati, senza comprometterne la precisione e l’affidabilità.

“La dimostrazione mi ha impressionata perché enGenome faceva esattamente ciò di cui avevamo bisogno” afferma la dottoressa Romina Ficarella, genetista medica senior dell’Ospedale Di Venere. “Esistono molti modi per analizzare e ordinare le varianti. Noi volevamo usare il 'pathogenetic score' – la probabilità che una variante causi una malattia – per identificarle, e il software lo supportava. Capacità davvero impressionante".

“Ciò che l’Ospedale Di Venere desiderava si allineava perfettamente con la nostra visione” puntualizza Ettore Rizzo, CEO e cofondatore di enGenome. “Volevano uno strumento che ordinasse rapidamente e con precisione i dati genetici per identificare le varianti. Condividiamo la stessa passione per il testing genetico a beneficio dei pazienti: quando tecnologia e filosofia si incontrano, nasce un rapporto straordinario”.

Il motore di eVai di enGenome si basa sui servizi AWS, rendendola una piattaforma efficiente e affidabile. In qualità di ISV, enGenome ha fornito all’Ospedale Di Venere una soluzione completa, affidabile, testata e supportata, evitando lo sviluppo personalizzato ex novo. Il processo è stato facilitato anche dalla partecipazione al programma AWS Think Big for Small Business, che offre a organizzazioni pubbliche di piccole o medie dimensioni supporto tecnico, commerciale e di marketing.

Tra i servizi di AWS utilizzati per la struttura dell’app:

• Amazon EC2 (Elastic Compute Cloud), che fornisce capacità di calcolo scalabili e sicure nel cloud.
• AWS Lambda, che esegue codice in risposta a eventi, gestendo automaticamente le risorse computazionali in modo serverless.
• Amazon S3 (Simple Storage Service), che memorizza e protegge qualsiasi quantità di dati, essenziale per enGenome.
• AWS Glue, che servizio serverless per l’integrazione dei dati da più fonti, utile per analytics, ML e sviluppo applicazioni.

“Questi servizi AWS ci permettono di elaborare dati genetici complessi su scala, garantendo operatività fluida” conclude Ivan Limongelli, CTO di enGenome. “I nostri clienti ottengono risultati veloci e affidabili, con flessibilità per innovare: fondamentale per stare al passo con il mercato”.