NEW YORK: Per anni, Susan vedeva i suoi due figli crollare senza preavviso. Episodi di improvvisa debolezza muscolare in tutto il corpo - a volte duravano minuti, a volte ore. Tra un episodio e l'altro, sembravano bambini sani come gli altri. Ed era proprio questo il problema.

Susan, una madre single in una piccola città della Nuova Zelanda, ha portato i suoi figli da molti medici. I valori del sangue erano nella norma. Le è stato detto che i sintomi erano legati allo stress. Nessun follow-up. Nessuna risposta.

I due bambini crescevano con una condizione che nessuno riusciva a definire - e Susan portava da sola il peso di quella domanda.

"Ho visto i miei figli passare dal correre e giocare all'essere incapaci di stare in piedi", ha detto Susan. "Ogni volta che li portavo dal medico, gli esami dicevano che stavano bene. A volte sembrava il sistema avesse deciso che il problema fossi io, non i loro sintomi."

Susan ha richiesto il sequenziamento del genoma completo a Dante Labs per entrambi i figli. I referti hanno identificato varianti patogene associate alla paralisi periodica, una condizione ereditaria ultra-rara che colpisce circa 1 persona su 100.000.

Le varianti erano presenti fin dalla nascita. Mai rilevate.

Susan ha consegnato i referti ai dottori e tutto è cambiato. I suoi figli sono entrati in cura di neurologi e genetisti che hanno confermato i risultati, identificato i fattori scatenanti e costruito un piano medico personalizzato.

"Per anni nessuno ci ha ascoltato", ha detto Susan. "Ora i migliori specialisti ci aiutano. I miei figli hanno un nome per ciò che accade loro - e una squadra medica che ci crede".

"Milioni di persone hanno domande a cui le tecnologie tradizionali non hanno ancora dato risposta", ha affermato Andrea Riposati, cofondatore e CEO di Dante Labs. "Il genoma fornisce una visione imparziale del codice di ogni persona."

Il nome di Susan è stato reso anonimo per proteggere la privacy della sua famiglia.

Informazioni su Dante Labs

Siamo un’azienda di soluzioni genomiche basate sull'intelligenza artificiale, dedicato ad accelerare le scoperte e a migliorare i risultati dei pazienti attraverso strumenti avanzati di biologia computazionale.

Fonte: Business Wire