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Nessuno ascoltava. Poi il genoma completo di Dante Labs ha dato ai due figli di una madre single un nome per la loro malattia e l’accesso agli specialisti di cui avevano bisogno
Business Wire Per anni, Susan vedeva i suoi due figli crollare senza preavviso. Episodi di improvvisa debolezza muscolare in tutto il corpo — a volte duravano minuti, a volte ore. Tra un episodio e l'altro, sembr...
NEW YORK: Per anni, Susan vedeva i suoi due figli crollare senza preavviso. Episodi di improvvisa debolezza muscolare in tutto il corpo - a volte duravano minuti, a volte ore. Tra un episodio e l'altro, sembravano bambini sani come gli altri. Ed era proprio questo il problema.
Susan, una madre single in una piccola città della Nuova Zelanda, ha portato i suoi figli da molti medici. I valori del sangue erano nella norma. Le è stato detto che i sintomi erano legati allo stress. Nessun follow-up. Nessuna risposta.
I due bambini crescevano con una condizione che nessuno riusciva a definire - e Susan portava da sola il peso di quella domanda.
"Ho visto i miei figli passare dal correre e giocare all'essere incapaci di stare in piedi", ha detto Susan. "Ogni volta che li portavo dal medico, gli esami dicevano che stavano bene. A volte sembrava il sistema avesse deciso che il problema fossi io, non i loro sintomi."
Susan ha richiesto il sequenziamento del genoma completo a Dante Labs per entrambi i figli. I referti hanno identificato varianti patogene associate alla paralisi periodica, una condizione ereditaria ultra-rara che colpisce circa 1 persona su 100.000.
Le varianti erano presenti fin dalla nascita. Mai rilevate.
Susan ha consegnato i referti ai dottori e tutto è cambiato. I suoi figli sono entrati in cura di neurologi e genetisti che hanno confermato i risultati, identificato i fattori scatenanti e costruito un piano medico personalizzato.
"Per anni nessuno ci ha ascoltato", ha detto Susan. "Ora i migliori specialisti ci aiutano. I miei figli hanno un nome per ciò che accade loro - e una squadra medica che ci crede".
"Milioni di persone hanno domande a cui le tecnologie tradizionali non hanno ancora dato risposta", ha affermato Andrea Riposati, cofondatore e CEO di Dante Labs. "Il genoma fornisce una visione imparziale del codice di ogni persona."
Il nome di Susan è stato reso anonimo per proteggere la privacy della sua famiglia.
Informazioni su Dante Labs
Siamo un’azienda di soluzioni genomiche basate sull'intelligenza artificiale, dedicato ad accelerare le scoperte e a migliorare i risultati dei pazienti attraverso strumenti avanzati di biologia computazionale.
Fonte: Business Wire
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