Nessuno ascoltava. Poi il genoma completo di Dante Labs ha dato ai due figli di una madre single un nome per la loro malattia e l’accesso agli specialisti di cui avevano bisogno
Business Wire Per anni, Susan vedeva i suoi due figli crollare senza preavviso. Episodi di improvvisa debolezza muscolare in tutto il corpo — a volte duravano minuti, a volte ore. Tra un episodio e l'altro, sembr...
NEW YORK: Per anni, Susan vedeva i suoi due figli crollare senza preavviso. Episodi di improvvisa debolezza muscolare in tutto il corpo - a volte duravano minuti, a volte ore. Tra un episodio e l'altro, sembravano bambini sani come gli altri. Ed era proprio questo il problema.
Susan, una madre single in una piccola città della Nuova Zelanda, ha portato i suoi figli da molti medici. I valori del sangue erano nella norma. Le è stato detto che i sintomi erano legati allo stress. Nessun follow-up. Nessuna risposta.
I due bambini crescevano con una condizione che nessuno riusciva a definire - e Susan portava da sola il peso di quella domanda.
"Ho visto i miei figli passare dal correre e giocare all'essere incapaci di stare in piedi", ha detto Susan. "Ogni volta che li portavo dal medico, gli esami dicevano che stavano bene. A volte sembrava il sistema avesse deciso che il problema fossi io, non i loro sintomi."
Susan ha richiesto il sequenziamento del genoma completo a Dante Labs per entrambi i figli. I referti hanno identificato varianti patogene associate alla paralisi periodica, una condizione ereditaria ultra-rara che colpisce circa 1 persona su 100.000.
Le varianti erano presenti fin dalla nascita. Mai rilevate.
Susan ha consegnato i referti ai dottori e tutto è cambiato. I suoi figli sono entrati in cura di neurologi e genetisti che hanno confermato i risultati, identificato i fattori scatenanti e costruito un piano medico personalizzato.
"Per anni nessuno ci ha ascoltato", ha detto Susan. "Ora i migliori specialisti ci aiutano. I miei figli hanno un nome per ciò che accade loro - e una squadra medica che ci crede".
"Milioni di persone hanno domande a cui le tecnologie tradizionali non hanno ancora dato risposta", ha affermato Andrea Riposati, cofondatore e CEO di Dante Labs. "Il genoma fornisce una visione imparziale del codice di ogni persona."
Il nome di Susan è stato reso anonimo per proteggere la privacy della sua famiglia.
Informazioni su Dante Labs
Siamo un’azienda di soluzioni genomiche basate sull'intelligenza artificiale, dedicato ad accelerare le scoperte e a migliorare i risultati dei pazienti attraverso strumenti avanzati di biologia computazionale.
Fonte: Business Wire
Se questo articolo ti è piaciuto e vuoi rimanere sempre informato
Related news
Ultime Notizie
Gli agenti OpenAI sono utilizzati da 10 milioni di utenti. Oggi ChatGPT Sites viene lanciato in Europa
Oggi 10 milioni di persone utilizzano Codex per la programmazione oppure ChatGPT Work per completare attività lavorative complesse e articolate in più fasi nei settori della finanza, del marketing, delle vendite e in molti altri ambiti. OpenAI lancia oggi ChatGPT Sites in Europa
21-07-2026
Blackout elettrici: alla rete italiana non manca l’energia, manca la progettualità. Quali le soluzioni
I blackout che hanno colpito diverse città italiane non sono il segnale di una carenza di energia, ma di una rete di distribuzione sotto pressione. Il collo di bottiglia si trova nell’“ultimo miglio": infrastrutture datate, poca visibilità sui guasti e scarsa capacità predittiva. Gianluca Sinibaldi, Direttore Energy & Utilities, Minsait in Italia (Indra Group), spiega che sensori e intelligenza artificiale possono fare la differenza, aumentando resilienza e affidabilità del sistema elettrico.
21-07-2026
Acqua potabile dalle acque reflue: la frontiera del riuso idrico arriva in Canada grazie a GF e H2O Innovation
Un innovativo sistema mobile e automatizzato installato a Québec City dimostra come la tecnologia possa trasformare un rifiuto in una risorsa preziosa, eliminando anche i contaminanti più ostinati come i PFAS.
21-07-2026
Startup innovative in Italia: prosegue la frenata, ma il sistema punta tutto sul digitale avanzato
Dopo il picco del 2021, il numero di nuove imprese ad alto tasso tecnologico continua a ridursi, evidenziando una crescente polarizzazione geografica e una specializzazione sempre più marcata verso il software e le tecnologie emergenti.
21-07-2026
Notizie più lette
1 Tridiagonal.ai (T.AI) collabora con TriCipta AI di PETRONAS Carigali e con IBM per promuovere soluzioni AI di ingegneria specifiche per il settore delle operazioni upstream
Tridiagonal.ai Pvt. Ltd. (T.AI), il ramo di Tridiagonal Group specializzato nell'AI, ha annunciato la propria partecipazione al terzo Accordo di sviluppo congiunto (JDA) siglato tra PETRONAS Carigali ...
2 GETEC acquisisce Cogenio, azienda specializzata in soluzioni energetiche distribuite
L’operazione comprende l’acquisto del 100% di Cogenio Italia e del 100% di Cogenio Iberia, ed è stata negoziata con l’azionista di maggioranza Infracapital. Nasce una joint venture che si è successivamente estesa alla penisola Iberica.
3 Intelligenza Artificiale: l'Italia vale 4,1 miliardi di euro con un ecosistema in piena fase di scale-up
Piemonte leader nei ricavi, Lombardia cuore dello sviluppo tecnologico: i dati dell'Italian Tech Landscape 2026 rivelano un settore che ha superato la fase sperimentale per diventare un asset industriale strategico.
4 Le migliori imprese italiane in cui lavorare secondo la Generazione Z
Great Place to Work Italia, ascoltando i pareri e le opinioni espresse da oltre 5mila collaboratori della Generazione Z, ha stilato la nuova edizione del ranking Best Workplaces for Gen Z con le 20 migliori aziende italiane in cui lavorare secondo i giovani nati dopo il 1998.
G11 Media Networks
InnovationCity e' un canale di BitCity, testata giornalistica registrata presso il tribunale di Como ,
n. 21/2007 del 11/10/2007- Iscrizione ROC n. 15698
G11 MEDIA S.R.L.
Sede Legale Via NUOVA VALASSINA, 4 22046 MERONE (CO) - P.IVA/C.F.03062910132
Registro imprese di Como n. 03062910132 - REA n. 293834 CAPITALE SOCIALE Euro 30.000 i.v.
